基因与近视的关系

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图5-20是北京同仁医院王宁利教授团队统计的中国大学生(安阳地区)的近视情况分布图，人群平均的近视度是-2.93±2.48D。我们可以看到，即使在现代社会大量近距离用眼的环境下，仍然有9.4%的人群成年后仍保持正视，甚至还有少量人群有远视。

要知道这是大学生的统计数据。能考上大学的孩子,用眼学习不会很少当年他们可没有“双减”,用眼强度一直是“过劳”的;那时候,也没有红光、离焦镜、远像雾视等手段可广泛使用。但就是在这样的环境下，还有超过10%的人直到成年仍然可以保持不近视，这里面更多的功劳可能是来自自身的基因。
王宁利教授在一篇研究近视基因的论文中，寻找了这些人群不近视的答案。文章认为，眼轴短、前房浅等眼部解剖特征，可能与抑制近视的作用相关。有趣的是，上述特征与闭角型青光眼的眼部解剖特征表型一致。文章提出:原发性闭角型青光眼相关的风险基因，可能就是近视的保护性基因。观在，科学家们已经发现 ABCC5 和 CHAT 基因上的位点可能是近视的保护因素。这种基因研究，正是为寻求有效的近视干预靶点开辟道路。也许,未来孩子们可以享受到这种基因靶向治疗，进行简单有效的近视防控。
基因对近视的影响，简单地理解，就是有些人，如图5-20右侧 5% 所代表的人群，天生携带青光眼的易感基因。他们往往是远视眼，眼轴增长机制与正常人不一样，怎么用眼都不长眼轴，所以很难近视。反过来讲，高度近视的一部分人群，如图 5-20左侧 5% 所代表的人群，眼轴增长机制与正常人也不一样，不用眼也长眼轴，所以很难控制。


大部分的普通人群，近视进展速度是先天性因素和后天用眼强度共同作用的结果。合理的近视防控手段可以有效地防控近视的进展，不少孩子甚至可以获得近视零增长的功效。
如何判断自己的孩子，先天性因素在近视发展中占据多少权重呢?现在，技术上我们已经有了基因筛查的手段。基因筛查的目的，一是预警，如果发现孩子携带早发性高度近视基因，那么孩子从小的近视临床随诊和干预，应该引起家长的高度关注，不能仅限于行为防控，应该尽早开始医学干预;二是帮助家长合理地管理近视防控预期。
有高度近视家族病史的人群或者疑似高度近视的孩子都可以进行高度近视易感基因的筛查，目前可以检测和分析高度近视相关的16个基因、15个易感位点、8个致病位点，做到早发现、早预防、早治疗。随着技术的进步范围还会逐渐扩大。取样也很简单，只需要2ml唾液或者 2~5mI EDTA抗血样，价格也不算贵。所以，现在很多专家提出倡议，鼓励早发性近视的孩子去做高度近视易感基因筛查。